自閉症通常發生於幼兒時期，而且一種是在社交和溝通等方面的表現出失調的狀態。過去認為自閉症產生的原因不外乎遺傳、懷孕期間的病毒感染、新陳代謝障礙及腦傷，而目前載於新英格蘭醫學期刊（New England Journal of Medicine）上的由自閉症協會（Autism Consortium）所出版的最新研究"突變熱點"（hot spot）報告顯示，目前大約有1%患有自閉症的人，主要是由自發性的基因突變所產生的而非遺傳，這是因為有一區約有25對基因產生重複或者是被刪除掉所導致的。
麻州總醫院（Massachusetts General Hospital），同時也是文章的主要作者馬克．達利（Mark J. Daly）和他的同事在掃瞄兒童DNA的案例中，發現有1%的自閉症案例會在第16號染色體產生基因突變。研究發現也保證如果能夠找到更多類似的突變熱點，將可以解釋更多部分的自閉症案例，並且未來將能夠進一步把焦點放在基因是怎麼產生錯誤的。
研究發現所帶來的影響
1.使父母免於自責：
當生了一個自閉症小孩的時候，父母會陷入掙扎的情緒中，為什麼我的小孩得了自閉症？我過去做錯了什麼事嗎？我過去忽略了什麼才會發生這種結果？而透過新的基因研究發現可以幫助父母瞭解其實這件事與自己沒有關係。
2.幫助父母制訂進行家庭計畫的決策：
通常，當父母們有一個自閉症的小孩時，他們另一個小孩得自閉症的機率是5%，但是當檢測結果發現父母會產生新的基因突變因而可能會遺傳給小孩，那麼另一個小孩也得自閉症的機率可能高達50%。因此，父母就會進一步考慮是否還要再繼續生小孩。
3.幫助父母更容易瞭解什麼是小孩所需要的幫助：
以澳大利亞格拉夫頓（Grafton）的墨莉和羅賓．勒溫（Morrie and Robin Lewin）夫婦為例，他們發展遲緩的10歲雙胞胎兒子透過基因檢測，而發現他們在"突變熱點"都顯示出正向的基因突變（顯性基因突變為隱性基因）。雖然兩個男孩都不是典型的社會自閉症症候群，但是透過這種診斷可以幫助她瞭解到他們得的是一種"新的染色體失序"的症狀。因而使他們可以更容易尋找到小孩所需要的幫助。
雖然目前科學家還沒有辦法解釋這些新的基因突變是怎麼發生的，但隨著基因掃瞄解析程度的改善以及發現更多新的基因突變，預測未來將可以進一步解析自閉症的產生原因。去年紐約長島的冷泉港實驗室（Cold Spring Harbor Laboratory）的麥可．偉格勒（Michael Wigler）也提出另一份報告，預測將來解析自閉症可以提高至75%。
