北京市衛生局日前公布，1997年北京的出生缺陷總髮生率為每萬人90.78例，2008年增加到每萬人170.82例。
北京市衛生局新聞發言人鄧小虹表示，發生率的上升尤以2003年後較為明顯。據北京市順義區計畫生育生殖健康技術服務中心統計，2006年該區的出生缺陷發生率為每萬人139.14例，2008年為每萬人158.91例。2006年至2008年間發病率最高的前4位始終為先天性心臟病丶指趾畸形丶唇（顎）裂丶神經管畸形。
新生兒出生缺陷發生率升高的不只是北京。「財經網」報導，從公開資料來看，廣東丶浙江丶江西丶湖南等地都出現了同樣問題。
廣東省統計局和廣東省婦女兒童工作委員會辦公室聯合發布的統計監測報告顯示，自2003年至2007年，新生兒出生缺陷發生率從每萬人186例增加至每萬人249例。
浙江省政府等機構於2008年年底共同完成的「浙江省提高出生人口素質問題與對策研究」指出，浙江省人口出生缺陷發生率從2003年的每萬人115.1例上升到2007年的每萬人208.7例。
江西省統計局的數據顯示，全省出生缺陷發生率由2000年的每萬人102.6例增加至2006年的每萬人151.2例。
湖南省則從2001年的每萬人91.77例增加至2006年的每萬人166例。
中國出生缺陷監測中心專家透露，「從總體數字上來看，中國的出生缺陷率，是在上升的。」
根據該中心一份報告，在2007年的各類出生缺陷中，先天性心臟病每萬人25.1例，多指（趾）每萬人16.3例，總唇裂每萬人13.2例，是最常見的3種出生缺陷。
曾有專家測算，在中國每年約2000萬名新生兒中，出生缺陷兒約佔4%至6%，即80萬至120萬例；其中肉眼可識別的先天畸形兒為20萬至30萬名；每30秒至40秒，就有1個出生缺陷兒出生。中國每年的出生缺陷兒數量約佔全球的20％。
有專家認為，臨床診斷能力的提升，也導致先天性心臟病的發現率有所增加。根據報告，先天性心臟病在2000年的發生率為每萬人11.4例，2007年則為每萬人25.1例。
報導說，對於中國目前真實的出生缺陷率升降趨勢，專家還難以作出結論，但可以肯定的是，出生缺陷率的提升，與遺傳丶環境污染丶輻射和高齡生育等有關。
據統計，中國高齡產婦的比例在2006年達到8.3%。過去10年間，高齡產婦比例上升導致唐氏症例增加約9500例。每例病童經濟負擔約人民幣45萬元（約新台幣近225萬元），代表著中國每年為此要多花費43億元。
此外，北京大學生育健康研究所統計，有3種物理因素丶27種化學因素丶8種生物因素丶12種母體因素和代謝失衡因素與出生缺陷有關，例如酒精丶吸菸丶甲苯丶荷爾蒙等。
而據大陸中央電視臺「經濟半小時」節目報導，山西煤礦礦區居住的育齡產婦，新生兒出生缺陷發生率遠遠高於中國全國平均水平。
從2003年10月開始實行的自願婚前醫學檢查也被認為推高了新生兒出生缺陷率。不過，這項說法目前在大陸學術界尚存在爭議。
專家普遍認為，因應出生缺陷的策略，一方面是透過積極干預，消除導致出生缺陷的危險因素，例如透過給孕婦補充葉酸，可降低神經管畸形的發生率；另一方面，就是要透過加強婚前保健丶產前診斷，「攔截」有缺陷的新生兒。
不過，報導分析，當前「重（經濟）增長丶輕環境（保護）」的經濟發展模式仍然普遍存在，各種干預手段丶婚前保健丶產前診斷的效果尚有不理想之處。降低中國高出生缺陷率的工作仍是任重道遠
