人類基因突變被看做是與生俱來的，並且會伴隨人的一生。有一些基因突變是很明顯的，剛看到他的時候也就發現了，可是有些基因突變是可以隱藏起來的。有一些基因突變會隨著人類的年齡增長而愈演愈烈，而有些是會導致人類死亡的。現在很多基因突變的事情都在世界上公布，人們可以從電視上或者網路上查到。
1 獨眼畸形
這種天生的基因突變使得人們不能用兩隻眼睛來觀察世界，這種畸形一般在250人中會有1人患有。臉部會模糊或者鼻子會失去作用，如果碰到這樣的情況，一般家長會在孩子出生之前就會選擇不要。這種人類基因突變都是遺傳因素或者是因為母親身體中攝入了毒素。
2 樹人
從圖片上可以看到，這個男子看起來就像是一個樹人，手腳上都有樹的分支。20年來，他一直都是這樣的生活，他全身上下都有苔蘚，這讓他看起來像是在森林裡生長的植物。這些在他身上的苔蘚可能有12多磅而他總身重也就100磅。他走幾步道就會覺得很累因為全身上下多餘的體重很沉。有專家認為引起他這種基因突變的原因是一種HPV病毒。有兩種HPV病毒，一種可以導致宮頸癌，而另一種可能導致皮膚上有苔，顯然，他是屬於後者的。當他進入青春期的時候，這些基因也跟隨著他開始發展，這些東西是他所不能控制的。
3 美人魚綜合症
美人魚綜合症是一種罕見的先天性缺陷，兩條腿融合在一起，看起來像「美人魚」。估計在大約十萬個新生兒中會有一例。嬰兒通常因為併發腎臟和膀胱異常，會在出生後一兩天內死亡。目前，利用外科手術可以將融合的下肢，或融合的內臟分離。實驗證明骨形成蛋白-7可能在此疾病的發病中起作用。
4 狼人綜合症
狼人綜合症是一組極其罕見的體毛生長異常，是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發牙齦增生和面部特徵畸形。
5 巨人症
患有巨人症的人往往要比一般人高出好多。患有巨人症的人有兩大特徵，第一，身高高，體重大。第二，有一個巨型大腦，這樣大腦過量增長會導致智力的遲鈍。巨人症為發生在青春期前的垂體前葉機能亢進症，分泌生長激素旺盛。
6 侏儒症
凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒症或矮小體型。侏儒症由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。
7 像皮病
又稱血絲蟲病，是因血絲蟲感染所造成的一種症狀，血絲蟲幼蟲在人體的淋巴系統內繁殖使淋巴發炎腫大，使人體蛉觀類似於像的皮膚和腿，一般傳染的途徑是蚊蟲叮咬。這種病一般都會發生在非洲地區。
8 阿諾德綜合症
這個基因突變是以人的名字命名的，相傳有個叫阿諾德的人，他娶了7個妻子，生了很多孩子，這並沒有什麼，可是阿諾德身體內的骨頭要比正常的人少，阿諾德的後代的身體內的骨頭都要比正常人少。
