「孤兒藥」奇貴
患者無路可走
2005年3月9日，可愛的小睿順利降落人間。然而，小睿媽媽做夢也不會想到，她和兒子從此將邁上一條血淚與艱辛鋪就的道路。
患罕見病「成骨不全症」的少女（民間又稱「瓷娃娃」）。
「孤兒藥」研發事關我國上千萬人的生命。
罕見病「馬凡綜合征」的患者四肢可能會出現異常。
小睿出生剛剛半個月，醫院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗查出苯丙氨酸指標偏高，要求複查。再次送交血樣後，一直等到4月14日下午，小睿父親從醫院帶回來一個令人心碎的消息：血樣檢驗出苯丙氨酸含量一再升高，疑是「苯丙酮尿症」(英文簡稱PKU)。患兒由父母攜帶的隱性基因致病，肝臟內缺少苯丙氨酸羥化酶，無法使體內的苯丙氨酸正常代謝，苯即轉化為有毒物質，引起腦損傷，造成患兒智力低下或痴呆。此病治療過程漫長，需要終身；治療方法複雜，只能吃專用的特製食品，而正常人的食物對孩子而言是毒藥、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果；治療費用相當昂貴，每年至少需要1.5萬元。
小睿到醫院進行了第三次採血化驗， 確診為PKU，小睿父母必須立刻去醫院拿治療奶粉,當天就要進行全方位的治療。如今，五年過去了，在藥物的控制下，小睿能像正常的孩子一樣生活、學習，但是五年多的治療早已讓小睿一家身無分文，未來的路怎麼走？小睿的父母非常迷茫。
目前，大陸罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進口，國家對罕見病的治療費用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔治療費用。因此，多數罕見病患者無藥可醫或望藥興嘆。
根據美國製藥工業協會的統計數據，開發和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國僅為1/6155，同時新藥獲准上市並不意味著商業上的成功。因此，很少企業願意在「孤兒藥」研發上投入精力。但一旦成功，它以其昂貴而著稱，在《福布斯》價格最昂貴藥物榜單上，就有9種關於罕見病的藥品在列。治療罕見病「陣發性夜間血尿症」的藥物soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費用高達40.95萬美元。
大陸罕見病患者超千萬
許多患者只能望藥興嘆
中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員表示，在目前確認的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分「孤兒藥」價錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經濟壓力。以治療「戈謝病」的藥物為例，一年的治療費用約為20萬美元，昂貴的治療費用讓許多患者只能放棄治療。目前中國國內有134名「戈謝病」患者通過罕見病救助計畫慈善贈藥項目獲得免費藥物。
2001年初，陳先生的女兒在一次治療感冒的過程中被發現肝脾腫大異常，為尋找病因，陳先生和妻子帶著女兒跑遍城裡所有的大醫院。2001年5月，通過骨髓檢測，陳先生的女兒被確診為 「戈謝病」。醫生說，這種病的患病率只有二十萬分之一，若不及時治療，患者將很難成活。這一消息無疑是晴天霹靂。萬幸的是，一個月後，醫生告訴他們，治療該病的特效藥已由一家美國製藥公司研製出來，但它極其昂貴，陳先生最後只能向世界健康基金會和該製藥公司申請援助。在經歷了半年焦急的等待後，2002年初陳先生一家終於等來了免費的特效藥。使用後，女兒身體各項指標恢復正常，終於可以像正常小朋友那樣上幼兒園、小學。
按世界衛生組織定義罕見病的發生率0.65％∼1％計算，大陸現階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，大陸進展緩慢，對罕見病藥品的研發、引進、生產、銷售等環節缺少政策支持，造成國內罕見病藥品研製產業存在空白。
而「孤兒藥」由於利潤低、市場需求少、研發成本高，國內製藥企業無利可圖也不去生產，結果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進口藥或者無藥可用。
「孤兒藥」研發全球緩慢
據中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術的發展，在美國、歐盟等國的「孤兒藥」相關法律的保障下，才研製出少數幾種罕見病的治療藥物。
