癌細胞和惡性腫瘤的概念圖解。（圖片來源：barinovalena/stock.adobe.com）
癌症基因檢測最近再度受到關注。健保9月擴大次世代基因定序檢測給付，但對一般病人來說，真正想知道的恐怕不是多了哪些檢測項目，而是：同樣都叫肺腺癌、乳癌，為什麼還要進一步找基因突變？關鍵在於，癌症治療早已不只是看「得了哪一種癌」，還要進一步確認「癌細胞究竟是哪一種」。即使診斷名稱完全相同，不同的基因異常，適合的治療藥物也可能完全不同。
被譽為「醫界福爾摩斯」的曾嶔元教授，在《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》中提到，精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，達到個人化的醫療。
同樣是肺腺癌，治療方法可能完全不同
從這個世紀開始，主流醫學已開始考慮基因的差異，而慢慢產生精準醫學的概念。首先，把乳癌依是否有HER2基因異常而細分，對於HER2陽性乳癌給予標靶藥物。幾年後，把肺腺癌依是否有EGFR基因異常而細分，對於EGFR陽性肺腺癌給予標靶藥物；接著再把肺腺癌依據ALK、ROS1、MET的基因突變給不同的標靶藥物。
這些成功的經驗讓醫界注意到，診斷的分類的確應該更科學一點，不應該把不同本質的疾病合併在一起，只因為外表看起來很像，以致於採取「一體適用」的處置方式。
目前常規醫療體系是根據形態學來分類癌症，例如肺癌組織出現腺體的結構就稱之為肺腺癌，血癌出現近乎成熟骨髓細胞的特徵就稱之為慢性骨髓性白血病，胃腸道癌症出現節律細胞的特徵就稱之為胃腸基質瘤。這種癌症形態學的分類已用了一個世紀以上。多年來，根據這種傳統診斷分類所進行的癌症藥物臨床試驗，建構了一體適用的癌症治療原則，例如所有肺腺癌病人都根據同一套治療方法，使用相同的藥物。
兩種完全不同的癌症，卻可能使用同一種藥
然而這個世紀初，當標靶藥物問世後發現，在形態學上南轅北轍的兩種癌症，可以使用同一種標靶藥物。例如第一個問世的標靶藥物「基利克」，對慢性骨髓性白血病和胃腸基質瘤兩種完全不同的癌症，效果都非常好。顯然這兩種形態上截然不同的癌症，應該歸成同一類。
相反地，同樣被診斷為肺腺癌的病人，對同一個標靶藥物「艾瑞莎」卻有不同的反應。顯然根據形態學把肺癌診斷為肺腺癌是不足夠的，應該再更加細分才對。
曾嶔元解釋，我們應該把癌細胞做科學上的分類，以便和醫療處置有因果上的關係。這種精準分類可以提供一個基礎，讓我們根據科學新知採取相對應的措施。這種以科學為基礎的多樣化處置方式，可以滿足個人化醫療的需求。
精準醫學不只在治療，更想在發病前看見風險
由於個人化醫療不只是考慮基因上的差異，也非常注重「生活型態」和「環境」的差異，所以在疾病的預防上更容易根據科學上的發現加以落實。精準醫學的運用範圍包括六個層面：預測疾病的發生、訂定預防的措施、偵測疾病的發生、細分疾病的診斷、決定治療的方向、監控病程的進展。
前三項偏向疾病的預防，主要使用者偏向基層醫療；後三項偏向疾病的治療，主要使用者偏向醫學中心。因此在精準醫療的概念下，相同的診斷可依據病因不同而給予不同治療藥物，例如肺腺癌可依突變種類給予不同的標靶藥物；相同的疾病也可依據病程不同，而給予不同的醫療處置。
例如，對於已罹患乳癌者給予根除性乳房切除；但是對於遺傳到BRCA突變但未發病之婦女，給予預防性乳腺摘除。前者是治療，後者是預防，目的不同，處置方法自然也不同。這就是精準醫學細膩的地方。
先做基因檢測，再找相對應的標靶藥物
癌症的發生常常伴隨不少基因突變，其中有些突變的基因會驅動癌細胞的生長。這些驅動基因的抑制劑，就是癌症治療的標靶藥物。如果可以從病人的癌組織偵測到這些突變的驅動基因，就有可能從這些抑制劑中找到合適的標靶藥物。
然而，除非有基因分析資料，否則無從得知突變的基因是否存在，以及突變發生在哪一個基因。所以精準醫學對癌症的用藥邏輯，就是先進行基因檢測，通常用次世代定序的方法，然後再找出相對應的標靶藥物。
曾嶔元也提醒，做完檢測並不等於問題已經解決。花錢做檢測，卻不知道自己的檢測報告代表的含意，意義仍然有限。檢驗後還需要充分了解結果、可採取的醫療處置選項、是否需要轉介其他專科，以及檢驗結果對家族其他成員可能造成的影響。精準醫學真正重要的，不只是找到一串基因資料，而是能不能把這些資訊轉化成下一步真正可用的醫療判斷。
（本文節錄：《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》一書）
