普瑞德威利氏(小胖威利)症候群
普瑞德威利氏症候群的成因为基因变异所致,但此变异在大多数的病例里并非遗传所造成。到目前为止,普瑞德威利氏症候群可见于不同国家及种族,并且男女的发生率是一样的。
此症候群有两个时期,第一个时期是生长迟缓,孩子于出生时显得虚弱无力,通常在第一个月时需要鼻胃管灌食。第二个时期为1-3岁之后,对食物及吃有不正常的兴趣,假如无适当管理进食,将导致早年即发生肥胖。对患者来说,提供一个食物控制以及安全并且被尊重的环境是必要的,否则体重快速的增加,接踵而来的问题将大大地缩短寿命。普瑞德威利氏症候群患者尽管有一些变异,但大多数患者呈现有轻微智力障碍及动作发展迟缓。性腺功能低下及成年人身高低下也是症状之一。
大脑饱食中枢的功能是控制对食物的欲望,直到目前没有药物可以治疗大脑饱食中枢缺乏这个问题,普瑞德威利氏症候群患者由于此功能缺乏,尤其是在智商比一般人低下时,经常会24小时关心吃的这个问题。
普瑞德威利氏症候群的发生率,通常为1∶15,000,全世界中的案例大约有350,000人或者更多。在许多年前,一个普瑞德威利氏症候群的婴儿没有生存的机会,因为在特殊照顾机构中的设备及程序没有被开发出来。直到最近,诊断通常在孩子到达青春期的发展变得明显、体重快速增加并且对食物挑战行为开始之前就已经确立。
现在,很多国家在第一个月时藉由DNA的检验,即可确定诊断,早期的诊断可给予父母和家庭一个机会,为他们的孩子建立进食管理模式。普瑞德威利氏症候群患者无法自行维持对食物的控制,而终生控制对他们是十分重要的。这些患者体重非常容易增加,但若要靠运动甩掉体重却是极其困难,这是由于普瑞德威利氏症候群体内特殊组织成份∶肌肉是小的,肌肉张力以及运动活动力通常低于正常标准,这表示对卡路里的需求低于正常人。安全的饮食并避免体重过重,也就是终生的饮食建议,对普瑞德威利氏症候群的患者是有益地。
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