自闭症通常发生于幼儿时期，而且一种是在社交和沟通等方面的表现出失调的状态。过去认为自闭症产生的原因不外乎遗传、怀孕期间的病毒感染、新陈代谢障碍及脑伤，而目前载于新英格兰医学期刊（New England Journal of Medicine）上的由自闭症协会（Autism Consortium）所出版的最新研究"突变热点"（hot spot）报告显示，目前大约有1%患有自闭症的人，主要是由自发性的基因突变所产生的而非遗传，这是因为有一区约有25对基因产生重复或者是被删除掉所导致的。
麻州总医院（Massachusetts General Hospital），同时也是文章的主要作者马克．达利（Mark J. Daly）和他的同事在扫瞄儿童DNA的案例中，发现有1%的自闭症案例会在第16号染色体产生基因突变。研究发现也保证如果能够找到更多类似的突变热点，将可以解释更多部份的自闭症案例，并且未来将能够进一步把焦点放在基因是怎么产生错误的。
研究发现所带来的影响
1.使父母免于自责：
当生了一个自闭症小孩的时候，父母会陷入挣扎的情绪中，为什么我的小孩得了自闭症？我过去做错了什么事吗？我过去忽略了什么才会发生这种结果？而透过新的基因研究发现可以帮助父母了解其实这件事与自己没有关系。
2.帮助父母制订进行家庭计划的决策：
通常，当父母们有一个自闭症的小孩时，他们另一个小孩得自闭症的机率是5%，但是当检测结果发现父母会产生新的基因突变因而可能会遗传给小孩，那么另一个小孩也得自闭症的机率可能高达50%。因此，父母就会进一步考虑是否还要再继续生小孩。
3.帮助父母更容易了解什么是小孩所需要的帮助：
以澳大利亚格拉夫顿（Grafton）的墨莉和罗宾．勒温（Morrie and Robin Lewin）夫妇为例，他们发展迟缓的10岁双胞胎儿子透过基因检测，而发现他们在"突变热点"都显示出正向的基因突变（显性基因突变为隐性基因）。虽然两个男孩都不是典型的社会自闭症症候群，但是透过这种诊断可以帮助她了解到他们得的是一种"新的染色体失序"的症状。因而使他们可以更容易寻找到小孩所需要的帮助。
虽然目前科学家还没有办法解释这些新的基因突变是怎么发生的，但随着基因扫瞄解析程度的改善以及发现更多新的基因突变，预测未来将可以进一步解析自闭症的产生原因。去年纽约长岛的冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Laboratory）的麦可．伟格勒（Michael Wigler）也提出另一份报告，预测将来解析自闭症可以提高至75%。
