家族三代10个“渐冰人” “活木乃伊”坐等心衰死
然而,"渐冰人"的思维和感觉丝毫没有受到损害,人们又把他们称为清醒的植物人,活着的木乃伊。日前,记者随协和医院神经内科专家和华中科技大学遗传学专家驱车前往新洲区三店街,走进何氏家族。在这里,上演着饱含爱与温暖、泪与哀愁的故事。而医学的不断进步,也给斩断这种罕见的家族遗传病带来了希望。
在三店街杜家寨何畈村,一栋栋新盖的楼房中,一间低矮破旧的平房格外显眼。阴暗的屋檐下,挂满了腌菜,堆放着不少废品。45岁的何年华面目浮肿,僵坐在一张小矮凳上。他身旁,一名白发苍苍的老婆婆正在给他喂饭。老婆婆叫梅细婆,今年71岁,是何年华的母亲。梅细婆出生贫困,20岁那年嫁给当地青年何子波。尽管感觉到丈夫的举止异于常人,如抬臂无力、登楼困难等,但善良的梅细婆仍然义无反顾地肩负起这个家庭的风风雨雨。
1958年,梅细婆生下大女儿何美桂,孩子白白胖胖,惹人疼爱。此后几年,她又接连生下儿子何继华、何年华,女儿何明桂、何元桂。没想到,这些原本活蹦乱跳的孩子们从三五岁开始,就陆续出现了类似丈夫的症状,时间证实,五个孩子全部遗传了丈夫的怪病。
经协和医院神经内科医生梁直厚博士诊断,母子俩患的是"肢带型肌营养不良症",这是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐丧失的疾病,国际医学界称此病患者为"渐冰人"。由于该病并不直接致命,患者最终只能眼睁睁地等着自己由于心肌衰竭或并发症死亡。该院神经内科主任孙圣刚介绍,该病在中国的发病率为十万分之一,属于单基因遗传病,是遗传中某物质的缺少,产生的基因变异导致的。"由于该病的遗传几率约为50%,我们正力争通过基因诊断,阻断该病的遗传链,给这个家族筛选出健康的下一代。"华中科技大学人类基因组中心副教授任翔介绍,他们已前往何氏家族展开初步检测。
任翔说,如果何氏家族"渐冰人"的致病基因被发现,不仅能阻断该病在家族中的遗传链,还将为该病的诊断、治疗、药物研发提供依据。
来源:科技日报
短网址: 版权所有,任何形式转载需本站授权许可。 严禁建立镜像网站.
【诚征荣誉会员】溪流能够汇成大海,小善可以成就大爱。我们向全球华人诚意征集万名荣誉会员:每位荣誉会员每年只需支付一份订阅费用,成为《看中国》网站的荣誉会员,就可以助力我们突破审查与封锁,向至少10000位中国大陆同胞奉上独立真实的关键资讯,在危难时刻向他们发出预警,救他们于大瘟疫与其它社会危难之中。
看完这篇文章您觉得
- 【贯明专栏】台湾最美的海湾 人间仙境七星潭(视频)
- 水果皇后——草莓(组图)
- 战火无情 造化弄人 那一代人的离合沧桑(组图)
- 千年前的人类抵御矮人“他”化为恶龙(图)
- 龙年龙抬头地龙翻身 世界已现动荡不祥之兆(组图)
- 世界上最贵的歌 4句歌词火遍全球(组图)
- 国内政敌借“扔鞋”事件恶搞温家宝(组图)
- 李天笑:温家宝如何抵挡剑桥飞鞋(组图)
- 活得长命的人有这十个爱好
- 中国:牛年楼市不牛(图)
- 看美国特工怎样保卫奥巴马的安全(组图)
- 周恩来差点枪毙毛泽东 (图)
- 武汉汉正街大火 不少商户倾家荡产(组图)
- 在美国看CNN:美国人民真是生活在水深火热中(图)
- 中共肺炎(又称武汉肺炎)
- 拜登
- 病毒
- COVID-19
- 疫苗
- 川普
- 特朗普
- 国安法
- 贸易战
- 习近平
- 华为
- 台铁
- 三峡大坝
- 新疆棉
- 长江
- 洪水
- 袁弓夷
- 港版国安法
- 汉光演习
- 国民党
- 退党
- 弗洛伊德
- BLM
- 中共
- 阎丽梦
- 金正恩
- 王岐山
- 赖清德
- 孟晚舟
- 关税
- 边境墙
- 彭斯
- 美国
- 贸易谈判
- 刘鹤
- 王沪宁
- 江泽民
- 崔永元
- 中南海
- 内幕
- 中共
- 反送中
- 贪官
- 情妇
- 腐败
- 反腐
- 打虎
- 官场
- 看中国
- 一国两制
- 法广
- 社交媒体
- 往事微痕
- 出卖国土
- FB
- 六四
- 朝鲜
- 加拿大
- 脱欧
- 央行
- 债务
- 杠杆
- 美元
- 货币
- 人民币
- 欧元
- 日元
- 港币
- 房地产
- 楼市
- 财政
- 财富
- 中产
- 海参崴
- 台湾
- 蔡英文
- 北京
- 刘强东
- 大妈
- 房价
- 疫苗
- 非洲猪瘟
- 大陆
- P2P
- 雾霾
- 基因编辑
- 防火墙
- 维权
- 709律师
- 上访
- 法轮功
- 网络审查
- 活摘器官
- 江东六十四屯
- 唐努乌梁海
- 长白山
- 白龙尾岛
- 江心坡
- SARS
- 新疆劳改营
- 言论自由
- 女主播
- 央视
- 华人
- 移民
- 华人
- 留学
- 海关
- 遣返
- 签证
- 回国
- 入籍
- 绿卡
- 民生
- 海外
- 加拿大
- 澳洲
- 民国
- 桂军
- 抗战
- 孙中山
- 蒋介石
- 宋美龄
- 邓小平
- 林彪
- 刘少奇
- 中共
- 皇帝
- 诸葛亮
- 易经
- 幽默人生
- 智慧
- 感悟
- 手机
- 预言
- 奇闻
- UFO
- 外星人
- 寿命
- 文革
- 养生
- 紫凤
- 贯明
- 李道真
- 轶飞
- 李云飞
- 云中君
- 辛思
- 夏闻
- 时代漫谈
- 沧海
- 东方纵横
- 唐柏桥
- 王尚一
- 江枫
- 黄清
- 李唐风
- 园丁
- 今涛拍暗
- 李青城
- 秦就石
- 中经研
- 秦天靖
- 江浩
- Eagle Vision
- 李子壬
- 马新宇
- 马来启
- 紫君
- 秦山
- 陈破空
- 戴东尼
- 曹长青
- 邢仁涛
- 瑜正
- 简易
- 肖川
- 伍凡
- 顾言
- 归瑜
- 乙欣
- 陈泱潮
- 徐沛