“哎！我们家出生的男孩子都活不下来。”一位中国扬州妈妈到医院产检时，无意中说的这句话惊得医生是一身冷汗啊！图为男孩示意图。(图片来源:Pxhere/公有领域CC0)
【看中国2019年3月8日讯】“哎！我们家出生的男孩子都活不下来。”30岁的中国扬州妈妈小张怀孕4个多月，近日到医院产检时，无意中说的这句话惊得医生是一身冷汗啊！原来这是小张的第三胎，前几年她生了一个男孩，可是4岁那年却因病死亡。而且这已经是他们家中死亡的第六个男孩了！究竟这是怎么回事呢？
家族遗传，男孩都活不久
据海外中文媒体报导，小张家住扬州农村，她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈开始，凡是出生的男孩都活不久。“小时候不知道，成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张妈妈其实也生过两个男孩，他们在出生后十几个月就死了。
“我亲姐姐，前几年生过一个儿子，也没活下来。”小张说，自己的儿子在四岁时也因病死亡。她想不通家里为什么会这样，在村里，他们家都被别人看不起。很少有邻居愿意与他们家来往，说她家可能“中邪”了。
前段时间，小张又怀孕了，“这是我的第三胎。”她痛失儿子后，又生了个活泼可爱的女儿。而这第三次怀孕，到扬州市妇幼保健院产检时，她才无意中跟医生提起了家里这段惨痛的经历。
基因检测，患“自毁容貌综合征”
“虽然说不清小张的家里人患了什么病，但是我们肯定这是遗传病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得此为少见的遗传病。他先是查阅了大量资料，随后对小张进行羊水穿刺与DNA检测。
检查结果让胡苏玮格外惊讶，原来小张家族患有一种非常罕见的疾病，“这种病只在教科书上看到过，从来没有在临床见过。”胡苏玮说，这是目前在扬州发现的首例，估计在全省乃至全国都非常少见，“查询了一些资料，国外也只有为数不多的文献记载。”
该病的名字叫“自毁容貌综合征”(Lesch-Nyhan syndrome)，这是一种由基因突变引发的神经系统疾病，病患一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状，且无法控制自己行为。
此病“传男不传女”，所以发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因，可是不会发病。因为该病的基因存在于X染色体，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病；女性却有两个X染色体，如果一个X染色体出问题，另一个还是正常的，因此不会发病。
回想起自己儿子曾经的症状，“孩子出生后没多久，我们就发现孩子可能智力有问题，等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”小张说，当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬手指，而且经常攻击人，“我就被他用头撞过好几次。”小张还说，后来孩子四岁那年因为肾衰竭死亡。
经医生分析，小张的儿子就是典型的症状，病患一般在十几个月就会死亡。即使活到了四五岁，该病也会严重伤害肾脏跟大脑，从而导致病患死亡。
该病目前没有根治方法
为何病人会患有此病呢？医生分析，是因为身体中的一种酶（即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传产生了缺陷而引起。
通常男患儿最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头，之后随着病情的发展，会无法克制地咬伤手指，还可能会咬别人，还会出现毁坏衣物等行为。随着年龄的增长，将会出现痛风结节，影响正常的关节活动，甚至导致行走困难。
胡苏玮表示，目前对于这种疾病尚无更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解损害，而对于大脑神经损害根本就没有治疗的方法，只能寄希望未来的医学发展了。
