診治這名女病人近7年的瑪麗醫院骨科高級醫生黃一華指出，此病在香港以至世界都非常罕見，病因不明，症狀是體內大量骨骼被侵蝕，好似冰融化一般，皮膚出現紅疹或血管瘤狀物體。以該名女病人為例，她的右肩膊以下的上臂骨及半截前臂骨已被蝕掉，30多年來她接受過多次駁骨或內置鋼片的手術，但均告失敗。院方曾替她把小腿骨移植到手臂，但「新骨」在數週至數月內即被蝕掉；目前該女病人的右手腫脹，由於失去大部分臂骨，只剩下一團肌肉。
黃醫生曾與瑪麗醫院骨科數十名醫生開會研究此病，但至今仍無法找出病因及根治方法。暫時估計此病有兩個成因，一是慢性細菌發炎；二是特別的血管腫瘤。黃醫生稱，翻查世界醫學文獻，發現至今全球約有20－30宗病例，而此病沒有正式中文名稱，故暫名為骨頭消失症。
此症的病發部位可在身體內的任何骨骼部位，如手、腳、背、頸椎、胸骨或盆骨等。若病發於重要部位，如胸骨，則影響其他重要器官，嚴重者會導致死亡。要是病發在椎骨，神經線會受到影響，導致癱瘓。
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