【看中國2014年08月23日訊】近來，風靡全球的「冰桶挑戰」讓無數人開始關注「漸凍人症」（肌萎縮側索硬化，簡稱ALS）。這一疾病的殘酷：它不明原因，無法治癒，治療費用高，很多患者消極放棄，多數活不過兩年。
很不幸的，武漢的王雲（化名）一家就有5人先後患上了漸凍症。父親和姐姐先後因病去世，去年7月，她因下肢乏力到同濟醫院檢查，也被確診為漸凍症。隨後她的妹妹和堂妹也被確診。病痛對於王雲的打擊是巨大的，確診後，她的生命僅延續了一年，於近日去世。目前，王雲一家五名患病者中，已有三人去世。
我國6萬人掙紮在「漸凍」中
而38歲的京山農民楊軍（化名），最初被告知自己患上漸凍症時，還不知道這是什麼病。待醫生詳細解釋後，他默默地收拾行李回家了。一年後，楊軍已經坐在輪椅上，連吞嚥能力都沒有了。不久前楊軍也是因為這個病而去世。
47歲的陳女士是武漢鐘祥人，一直靠替人搬貨掙錢撫養兒女，2012年10月，她就開始感覺到左下肢走路無力，還感覺肌肉一跳一跳的，拖到腳跛了難以走路了，才開始到處看病。
在詢問病史時，醫生瞭解到，陳女士的父親早在上世紀80年代就因手腳無力、萎縮，直至死亡。患者的姐姐、患者叔叔的女兒也都因類似病例死亡。
結合陳女士的症狀表現，張旻懷疑她患上的是罕見的肌萎縮側索硬化，這是運動神經元病的主要臨床類型，也就是俗稱的「漸凍人症」。通過神經電生理檢查，陳女士最終確診此病。
就在陳女士接受治療的過程中，比她小兩歲的妹妹也發病了。
同濟醫院神經內科張旻教授張旻說，漸凍症是肌萎縮側索硬化的俗稱，它是一種不可逆的致死性運動神經元疾病，病變主要侵犯上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。目前病因不清，5%的患者可以存活20年以上，20%的可以存活到10年以上，但中國患者的平均生存時間僅為3—5年，其主要原因是未能接受規範的治療來延緩病情的發展。相關調查顯示，僅兩成患者接受了正規治療，這與經濟原因有關，目前治療費用一年約5萬元，在國內沒有醫保支付，導致很多患者負擔不起。
家族遺傳因素僅佔一成 常規基因檢測無法預測該病
「漸凍人症」罕見又可怕，能否早期發現和預防？遺憾的是，答案是否定的。
張旻介紹，絕大多數的患者是散發的，不明原因，很多人確診後難以接受，詢問最多的一句話就是：「為什麼是我？」目前在世界範圍內，都無法回答這個問題。
有的人寄希望於基因檢測。但是，張旻指出，因家族遺傳發病的患者只佔所有發病人群中的10%，他們雖然多能發現SOD1基因突變，但類型多達幾十種，突變類型不同，發病症狀和進展又有不同。這意味著，查出基因突變主要是幫助確診、研究，尚無太大的預防、治療價值。
而更多的散發患者中，又較少發現這一基因突變。因此，如果沒有家族肌萎縮側索硬化的病史，SOD1基因檢測也許不能發現任何有用的信息。即使有家族病史，也可能不是SOD1基因突變造成的。
目前，SOD1基因檢測，只能幫患者通過產前診斷減少其他家庭成員患病的可能，對於沒有患病的人，尚無預防該病的研究和產前診斷的研究。
