林口长庚医院神经内科部副部主任郭弘周（中）提醒，“急性间歇性紫质症”虽罕见，但及早辨识、正确诊断、适当治疗与移除诱因，有助降低严重神经并
发症等风险。图为看诊示意。（图片来源：长庚医院提供/中央社）
【看中国2026年8月20日讯】剧烈腹痛反复发作，胃镜、电脑断层却找不到原因，小心不只是肠胃问题。医师提醒，罕病“急性间歇性紫质症”容易被当成肠胃病，若伴随神经症状要提高警觉，尿检是破案关键。
林口长庚医院神经内科部副部主任郭弘周今天透过新闻稿介绍“急性间歇性紫质症”（AIP），他表示，这是一种罕见遗传性代谢疾病，台湾的遗传性紫质症包括急性肝性紫质症和慢性皮肤型紫质症，整体发生率约30万分之一，但被国健署建档的患者仅约100多例。
郭弘周指出，急性肝性紫质症是遗传疾病，但带有基因变异者不一定会发病。生活中如有节食、快速减重、抽烟、饮酒、女性月经荷尔蒙变化，或是服用某些经由肝脏代谢的药物，使肝细胞对血基质需求量增加时，便可能成为急性肝性紫质症的诱发因素。
有研究显示，5%至8%女性病友会随着月经周期反复发作，这群频繁发作病患可接受预防性药物治疗。AIP常在青春期后发病，女性尤其在生育年龄较常见，郭弘周分享日前曾收案一名28岁女性，她多年来饱受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滚、紧急送医，却始终找不到病因。
直到她转诊林口长庚医院接受进一步检查，才揪出真正元凶是罕见的AIP，接受治疗、遗传咨询与生活卫教后，至今未再发作。郭弘周指出，由于急性肝性紫质症罕见且症状多变，患者可能在胃肠科、神经科、家医科、精神科、内科及妇产科等不同科别反复就医。
上述现象凸显AIP在临床上容易“藏身”于不同症状之中，增加诊断难度。郭弘周提到，当患者反复出现严重且原因不明的腹痛，尤其同时有神经症状、自律神经异常、低血钠，或曾因相同症状多次急诊、住院，其实临床医师就应将AIP纳入监别诊断。
郭弘周表示，AIP诊断，尿检是破案关键。急性发作时，可透过尿液检测紫质中间产物的胆色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判断，再搭配血液酵素生化及基因检查确认诊断。患者尿液中的紫质中间产物PBG升高后，在光照下可能逐渐呈现红棕色，是一个值得注意的重要线索。
针对急性肝性紫质症发作的治疗方式，郭弘周表示，通常会住院接受输注血基质制剂，多数患者透过治疗、遗传咨询和生活卫教等，可逐步恢复正常生活。他提醒，若出现反复或剧烈腹痛频繁就医，应主动告知医师过去是否有类似发作，必要时接受AIP相关检验。
郭弘周提到，尤其年纪轻女性，一般检查找不到原因，合并恶心呕吐、心悸、血压升高、低血钠、尿液颜色变深，或意识改变、抽搐、四肢无力等；如家族有人确诊急性肝性紫质症，更应主动告知医师。及早辨识、正确诊断、适当治疗与移除诱因，有助降低反复急性发作等风险。
（原标题：反复腹痛竟是罕病紫质症作祟 医揭尿检是破案关键）
