唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
1974年nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位，即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。
二、唐氏症是一種症候群
唐氏症症候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症症候群的人多出了一個21號染色體。大部分罹患唐氏症症候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。
唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出，圖所示為唐氏症症候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。
目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。
三、患者的生長較為遲緩
出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐漸落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計臺灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線，可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。
四、男性患者無法生育
除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。
五、壽命以及死亡主因
唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50~60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺炎(佔23~41%)，先天性心臟病(30~35%)，其他傳染病(2~15%)，惡性腫瘤(2~9%)，以及老化或腦部血管疾病(0~9%)。
貳、各種唐氏症兒童常見之疾病
一、智能不足
唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期，到15歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。
二、肌肉張力低
唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低，除此外看不出有神精學上的缺陷，但是隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩，圖2顯示出唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸多落後了將近二個月，到兩歲左右累積起來就落後了將近一兩年。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力，也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的肌肉張力和唐氏症患者日後身心發育有關，開始肌肉張力越差的，日後智力和運動能力的發展也較差。
三、各種先天性畸形
1.先天性心臟病:寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症，則應由小兒心臟專科醫師給予檢查，通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現，唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後，應給予治療，以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長；如果給予適當的內科或外科治療，則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。
表2. 唐氏症所伴發先天性心臟病
先天性心臟病 呂★ pueschel
心室中膈缺損(vsd) 34% 31%(27-43%)
心內膜發育缺陷(ecd) 34% 39%(18-54%)
開放性動脈導管(pda) 11% 9%( 2-24%)
心房中膈缺損(asd) 7% ─
法羅氏四症候群(t/f) 3% 6%( 1-15%)
其他 11% ─
★(摘自呂鴻基．唐氏症症候群之先天性疾病．1984年4月8日，小兒科醫學會專題演講。)
2.先天性胃腸道畸形：大概20%的唐氏症兒會有先天性腸胃道畸形，包括支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、環狀胰髒、巨大結腸症以及無肛症等，以上這些都必須立即予以外科治療以便能夠充分的供給營養、水及其他的電解質。家長及醫護人員對唐氏症兒畸形的治療適應性及治療態度應與一般幼兒一樣，不宜有所偏差。
3.先天性白內障：約3%的唐氏症新生兒會有白內障，如果是嚴重性的先天性白內障，其出生之後就應當立即予以切除，以使光線能夠達到網膜，而防止失明，之後再使用眼鏡或者其他光學矯正來增加其視力。
4.抽搐：唐氏症病童也較易發生抽搐的現象，大概有8%左右的唐氏症病童會有抽搐現象，其中40%的抽搐在一歲之前發生，一旦發現唐氏症兒有一時抽搐的現象，則應當給予早期的診斷及治療。
5.視力的缺陷：唐氏症病兒比較容易有眼睛方面的缺陷，包括眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題，所以基本上唐氏症兒應當請小兒科專家詳加檢查。智障的小孩如果再有視力方面的缺陷，會加重其智障的程度，阻礙其學習進度進而影響其生活品質。
6.聽力的缺陷：研究發現高達80%的唐氏症者會有聽力的缺陷，這些缺陷是由於咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積，這些聽力的缺損會影響到他們的心智發展，故及早發現聽力的缺損並加以矯正是非常重要的。即使是一個小小的聽力缺損，都會導致語言以及其他人際關係發展遲緩。
7.甲狀腺功能失常：唐氏症兒大概有10%~20%的機會有甲狀腺異常的現象，如果未被診斷出，則其智能或中樞神經系統的功能均會受到影響，因此在臨床醫護人員的判斷下必要時應當做甲狀腺功能的檢查，如發現有甲狀腺功能低下時應當給予治療，使其甲狀腺的功能能夠再正常運轉，以免影響到其學習的能力。
8.骨骼的異常：唐氏症兒常有髕骨的脫臼、髖骨的脫臼或發育不全與腳骨頭的問題及脊椎骨第一頸椎和第二頸不平衡性等異常現象，特別是第一頸椎和第二頸椎的不穩定應當早發現早治療，由於語言表達能力遲緩，故醫護人員須給予神經學及放射線的檢查。唐氏症兒如有運動神經不穩定或是姿勢不正確，則須懷疑是不是有神經學上的問題，因骨頭的異常、第一頸椎和第二頸椎的不穩定有可能造成脊髓的損傷。
9.睡眠時呼吸暫時停止現象：有一些唐氏症的病人在睡眠時會有週期性的呼吸停止現象，如發生次數太多容易造成即發性腦部缺氧的現象，進而造成肺動脈高血壓症引致心肺功能失常。發生的原因是因唐氏症兒上呼吸道比較狹窄而且臉部中央的骨頭較小所造成，唐氏症兒如果變得肥胖，其增加的淋巴組織和黏膜下的脂肪會加重呼吸停止的現象。當唐氏症兒有這種現象時應檢查其扁桃腺，如果發現扁桃腺過度肥大，應立即實施扁桃腺摘除手術的治療，以減少呼吸停止現象之發生。
10. 預防肥胖：唐氏症兒特別是有先天性心臟病者通常長得比較慢，體重的增加也比較遲緩，因此在嬰幼兒時期應給予較多的熱量及平衡的飲食。年紀稍大後唐氏症兒常變得較為肥胖的原因，是由於飲食方面不懂得自我節制，因此家長及醫護人員應當注意唐氏症兒的飲食，避免高熱量、高卡路里的食物以及讓其做有規律的運動，以避免肥胖症的發生。
11. 其他：唐氏症兒童注意力不易集中，有時會有易衝動和睡眠困難的現象，因此需要家長額外的照顧及更多的注意。他們有時顯得過份好動，有時顯得十分固執，在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。一些研究發現唐氏症者常會有精神方面的問題，如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作，如果出現這些行為或者是心智上的問題時，應及早請教專家，給予適當的諮詢治療。
四、唐氏症小孩應定期檢查的項目
年 齡
項 目
建 議
零至一歲
先天性心臟病
新生兒時期由小兒心臟醫師評估(最晚8個月前應做檢查)
中耳炎/聽力障礙
8個月前應做耳科檢查
先天性甲狀腺功能過低症
新生兒時期每年抽血檢查
斜視/眼球震顫
小兒科醫師評估及眼科會診
一至四歲
中耳炎/聽力障礙
每年由小兒科醫師評估及耳科會診
語言及行為問題
由小兒科醫師評估及會診
頸椎穩定度
每3-4年由小兒科醫師評估檢查
牙周病
每年由小兒科醫師評估及牙科會診
近視
每年由小兒科醫師評估四歲前做一次眼科檢查
甲狀腺功能過低症
每年由小兒科醫師抽血檢查
四至十二歲
角膜角質化
十歲後每年由眼科醫師檢查
甲狀腺功能過低症
十歲後每年由小兒科醫師抽血檢查
資料來源：三總小兒部主任喻永生醫師
參、唐寶寶的運動特徵
1. 筋肉的低張力造成身體柔軟。
2. 跑跳能力差。
3. 握力差、手指機能差。
4. 反射神經發展不良、敏捷性差。
5. 肢體協調差、姿勢不安定。
6. 瞬間發出的力量差、動作慢。
7. 運動的及時性差。
8. 平衡感差。
9. 怕走高處、平均臺。
来源:http://www.down-syndrome.org.tw/know.htm
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